خط خبر

بررسی های ژنتیکی قابل انجام بر روی جنین

کروموزوموجود مواردی چون سابقه سقط مکرر، نازایی، درگیری ارگانهای مختلف جنین (آنومالیهای متعدد جنین)، وجود افراد مبتلا به عقب ماندگی ذهنی در خانواده و…می تواند مطرح کننده احتمال اختلالات کروموزومی باشد. در چنین مواردی بررسی های ژنتیکی بر روی نمونه جنین می تواند کمک کننده باشد. برخی اختلالات ژنتیکی قابل بررسی با روش های نوین سیتوژنتیک مولکولی عبارتند از:

  • تشخیص اختلالات کروزومی تعدادی (مونوزومی _تریزومی) شایع شامل کروموزوم های ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y
  • تشخیص اختلالات کروزومی تعدادی (منوزومی_ تریزومی) سایر کروموزوم ها
  • تشخیص بازآرایی های نواحی ساب تلومریک (Subtelomeric rearrangement) همه کروموزوم ها ازعلل شناخته شده آنومالیهای متعدد جنینی حذفها و اضافه های نواحی انتهایی کروموزومها می باشد.
  • تشخیص سندرمهای حذف های ریز کروموزومی                                                                              با در اختیار داشتن تکنیکهای جدید سیتوژنتیک مولکولی امکان بررسی همزمان نمونه جنین از نظر ابتلا به سندرمهای زیر در یک نوبت آزمایش فراهم شده است.این سندرمها عبارتند از:

Cri du Chat syndrome, 5p15
DiGeorge region 2, 10p15
DiGeorge syndrome 22q11
Langer-Giedion syndrome, 8q
MECP2 / Xq28 duplication
Miller-Dieker syndrome, 17p
NF1 microdeletion syndrome
Prader-Willi / Angelman
Rubinstein-Taybi syndrome
Smith-Magenis syndrome
Sotos syndrome 5q35.3
WAGR syndrome
Williams syndrome
Wolf-Hirschhorn 4p16.3
۱p36 deletion syndrome
۲p16 microdeletion
۳q29 microdeletion
۹q22.3 microdeletion
۱۷q21 microdeletion
۲۲q13 / Phelan-Mcdermid

مطالب مرتبط:

Post Footer automatically generated by Add Post Footer Plugin for wordpress.