خط خبر

در برنامه غربالگری بیماریهای متابولیک نوزادان، به دنبال چه بیماری هایی می گردید؟

برخی از مهمترین این بیماری ها عبارتند از:

نقص بیوتینیداز:
– علت: فقدان یک آنزیم که منجر به فقدان ویتامین H (بیوتین) می گردد
– می تواند منجر به مشکلات تهدید کننده زندگی گردد
– درمان: دریافت ویتامین H (بیوتین)
– شیوع: ۱ در ۵۰۰۰۰ نوزاد
Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)
– علت: فقدان آنزیمی در غده آدرنال
– می تواند منجر به مشکلات تهدید کننده زندگی گردد
– درمان: درمان های استروئیدی
– شیوع: ۱ در ۲۰۰۰۰ نوزاد
• فیبروز کیستیک (CF)
– علت: ترشح غیر طبیعی در ریه، پانکراس، و سایر بخش های بدن
– می تواند منجر به رشد ضعیف، عفونت های سینه، و کوتاه شدن زندگی گردد
– درمان: درمان دارویی و فیزیوتراپی برای سالم نگه داشتن ریه ها
– شیوع: ۱ در ۳۰۰۰ نوزاد
• گالاکتوزمیا
علت: یک نقص آنزیمی که در جذب طبیعی قند شیر اختلال ایجاد می کند
می تواند منجر به یرقان، آب مروارید، و بیماری های تهدید کننده حیات گردد
درمان: رژیم غذایی مخصوص: جایگزین کردن غذاهای حاوی شیر با غذاهای دیگر
شیوع: ۱ در هر ۱۲۰۰۰۰ نوزاد
• هایپوتیروئیدیسم
– علت: عدم وجود غده تیروئید طبیعی به میزان کافی
– می تواند منجر به کندی رشد جسمی و مغزی گردد
– درمان: دریافت هورمون تیروئیدی
– شیوع: ۱ در ۴۵۰۰ نوزاد
• Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
– علت: فقدان یک آنزیم
– می تواند منجر به مشکلات تهدید کننده زندگی گردد
– درمان: رژیم غذایی مخصوص
– شیوع: ۱ در ۲۵۰۰۰۰ نوزاد
• فنیل کتونوریا
– علت: نقص یک آنزیم در کبد. بدون این آنزیم آمینواسیدی به نام فنیل آلانین که در تمامی پروتئین ها وجود دارد به حد مضری افزایش می یابد
– می تواند منجر به آسیب های مغزی گردد
– درمان: رژیم غذایی مخصوص
– شیوع: ۱ در هر ۱۵۰۰۰ نوزاد
• اختلالات اسیدهای آمینه
– علت: نقص در هریک از آنزیم های مربوط به متابولیسم اسیدهای آمینه ممکن است منجر به تولید محصولات زائدی چون آمونیاک گردد
– می توانند منجر به مشکلات تهدید کننده حیات شوند
– درمان: رژیم غذایی مخصوص
– شیوع: ۱ در ۱۲۰۰۰ نوزاد
• اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب
– علت: هر کدام از اختلالات بوسیله نقص در یک آنزیم خاص ایجاد می شوند. بدون این آنزیم ها بدن نمی تواند از انرژی چربیها استفاده نماید. بدون این انرژی بدن دچار ضعف می شود
– می توانند منجر به آسیب های مغزی و مشکلات تهدید کننده حیات گردند
– درمان: تغذیه مطابق برنامه
– شیوع: ۱ در هر ۱۲۰۰۰ نوزاد

مطالب مرتبط:

Post Footer automatically generated by Add Post Footer Plugin for wordpress.