خط خبر

راهنمای مادران جهت غربالگری بیماری های متابولیک مادرزادی


بیماری های متابولیک به گروهی از اختلالات گفته می شوند که در آن ها سوخت و ساز یک یا چند نوع ماده غذایی (پروتئین، قند، چربی) اختلال داشته و کودک نمی تواند از این مواد برای رشد و تکامل استفاده کند. 

بیماریهای متابولیک روی توانایی بدن برای استفاده از مواد غذایی تاثیر می گذارد و حتی ممکن است گروهی از مواد غذایی به جای کمک به رشد کودک برای او بسیار خطرناک بوده و حالت سمی داشته باشند.

شدت این بیماریها مختلف است ولی در صورت تشخیص به موقع می توانند معالجه شوند.

2

هدف از انجام این آزمایشات چیست؟

آزمایشات غربالگری بیماری های متابولیک می توانند با شناسایی به موقع و زود هنگام این بیماریها جان کودک شما را نجات داده و یا از آسیب شدید مغزی در او جلوگیری کنند.

در چه زمانی باید این آزمایشات انجام شوند؟neonatal-screening[1]

این آزمایش باید برای تمام نوزادان از روز دوم تا حداکثر روز ششم پس از تولد انجام شود.

کودکان مبتلا به این بیماریها در ابتدای تولد سالم بوده و زمانی که نشانه های بیماری ظاهر می شوند، برای درمان و جلوگیری از آسیب های مغزی بسیار دیر است. 

250px-Phenylketonuria_testing[1]

این آزمایشات چگونه انجام می شوند؟

باستفاده از چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می شود، این آزمایشات قابل انجام می باشند.

برای انجام آزمایش در نوزادان چه اقدامی انجام می دهیم؟

توصیه می شود قبل از تولد نوزاد و یا تا روز هفتم تولد با واحد متابولیک موسسسه پزشکی نسلامید تماس گرفته شود.

69اگر نتایج آزمایشات مثبت باشد چه باید کرد؟

این آزمایشات غربالگری بوده و نشانه صد در صد بیماری نیستند.

در صورت مثبت بودن جواب آزمایشات برای تشخیص قطعی بیماری، نیاز به انجام آزمایشات تکمیلی است تا در صورت اثبات بیماری درمان شروع شود.

علائم بیماری های متابولیک

کودکانی که مورد آزمایش های غربالگری قرار نگرفته اند، در صورت ابتلاء به یکی از بیماری های متابولیک یک یا چند مورد از علائم بالینی زیر را نشان می دهند:qzfbbm[1]

  • بی حالی، شل بودن و ناله کردن کودک
  • بی قراری، استفراغ مکرر در کودک
  • خوب شیر نخوردن، مکیدن ضعیف کودک
  • اختلال در تنفس یا به سختی نفس کشیدن
  • تشنج
  • تاخیر در به دست آوردن مهارت های تکاملی در کودک مثل گردن گرفتن، خندیدن، غلت زدن، نشستن و …

مطالب مرتبط:

Post Footer automatically generated by Add Post Footer Plugin for wordpress.