خط خبر

نتایج دو سال تجربه NGS در ایران: در سمینار ۹۸ ژنتیک بالینی ارائه شد

دو سال از  تجربه راه اندازی NGS در داخل ایران می گذرد. این تکنیک برای نخستین بار در موسسه پزشکی نسل امید راه اندازی شد و به تدریج در عرصه های مختلف به کار گرفته شد. در این مدت ها صدها نمونه بالینی از این طریق آزمایش شده اند. داده های قابل توجهی مرتبط با جمعیت ایرانی در این ارتباط وجود دارد و بر اساس همین اطلاعات سامانه واریوم VARIOME.IR راه اندازی شده است. به طور متوسط هر بیمار ایرانی چند صد واریانت اختصاصی جمعیت ایران دارد که در بانک های اطلاعاتی خارجی اصلا وجود ندارند و یا از شیوع بسیار پایین برخوردارند. در بسیاری از این موارد در صورتی که واریانت های موجود در جمعیت های خارجی مورد توجه انحصاری قرار بگیرند بسیار گمراه کننده می شوند و تشخیص های و مشاوره های گاها گمراه کننده برای بیمران مطرح می شود. حال آنکه بسیاری از این واریانت ها در جمعیت سالم ایرانی با شیوع بالا وجود دارند. از طرفی تجربه قابل توجه بالینی برای طبقه بندی و تشخیص بیماران به دست امده است. سلسله سمینارهای ژنتیک بالینی از این پس در چند جلسه به معرفی موارد خاص و آموزشی خواهد پرداخت و نشان داده می شود که برخی بیماران بعد از سال ها بررسی و پیگیری و تشخیص های بالینی گاها مبهم نهایتا از طریق NGS به تشخیص رسیده اند. از طرفی چالش های موجود د راین زمینه نیز به بحث کشیده خواهد شد.

clinical98

در اولین سمینار از مجموعه این سمینارها که در تاریخ پنجشنبه ۱۶ دی ماه از ساعت ۸:۳۰ صبح در سالن اجتماعات مرکز درمان ناباروری ابن سینا (خیابان شریعتی، نبش یخچال) با شرکت متخصصین حوزه های مختلف ژژنتیک بالینی، متابولیک واطفال, زنان و محققین گوناگون انجام شد تعدادی کیس با تشخیص بیماری متابولیک ارثی که برای آنها اگزوم سکونسینگ انجام شده بود معرفی شدند و یافته های حاصل از NGS با یافته های بالینی تطابق داده شده شد و مورد بحث قرار گرفتند. در واقع این موارد از سویی نشان دهنده اهمیت اقدامات بالینی و آزمایشگاهی معمول جهت کمک به تفسیر یافته های اگزوم بودندو از سوی دیگر نشان داده شد که گاهی به دلیل غیر اختصاصی بودن یافته های بالینی تشخیص صرفا از طریق تکنیک های جامع اینچنینی امکان پذیر بوده است.

سپس اساتید صاحب نظر ژنتیک و متابولیک ارثی موارد مطرح شده را به بحث کشیدند.

جزییات بیشتر موارد مطرح شده در سمینار متعاقبا در این سایت آورده خواهند شد.

دبیر علمی: دکتر سعید رضا غفاری

تاریخ: ۱۶ دی ماه ۹۵

 

مطالب مرتبط:

Post Footer automatically generated by Add Post Footer Plugin for wordpress.